Ev nexweşiya AMDyê di 1/10000  jidayikbûna zindî de peyde dibe.

Di nexweşiya AMDyê de ji mêjiyê piştê, di stuyê pêşî de şaneya taybet a newronan berpirsyarê hereket û wezîfeya masûlkeyan xera dike û piştre ev bi mirina zarokê bi dawî dibe.

Ji ber fonksiyana newronan bi avakirin û çêkirina proteina SMN1, SMN2 di bin kontrola Gena SMN (survivor motor newrone gen).

Gava mutasyon di gen de çêbibe ev protein nayên çêkirin. Ev newron xerab dibin û dimrin ev masûlke weld, sist, zeîf, lawaz û bêqewet dibin û masûlke dimrin.

Cûre AMD:

Tîpa 1emîn: Zarok nikare rûne. Tîpa herî giran û xeternak e. Ev nexweşî di şeş mehên pêşî de diyar dibe û perdeya li ser nexweşiye radibe.

Gava zarok çêdibe di despêkê de weke her zarokan normal e. Ew nikare serê xwe li ser stuyê xwe bigire. Dest û ling naherikin, ziman pir diheje.

Ser pişta zarokan weke pozisyona beqê ye.

Bêhna xwe rihet nade û nastîne, îltîhaba sîng û rêçikên bêhnê dubare dibin. Zarok bi mekîneya bêhnê (henesedanê) ve tê girêdan. Têkçûna danûstendina bêhnê her berdevam dike û heta 2 salî dikarin bijîn û piştre ew dimrin.

Tîpa 2emîn: Zarok bi çar lepikan nikare bimeşe. Nexweşî xwe di navbera 6-18 mehan de diyar dike. Pişta zarokê xwar dibe (kyphoscoliosis) û ew nikare tu tiştî daqurtîne. Ji ber ku xwarinê naxwe kîloyên wan zêde nabe. Îltîhaba (enfeksîyona) sîng û rêçikên bêhnê dubare dibe. Di temenê pubertê (kamilbûnê) de (di 12-14 salî de) dimrin.

Tîpa 3 û 4emîn: Nexweş mezin bûne û piştî 18-40 salan.

Nîşaneyên girîng bo malbatan:

1- Gava zarok nû çêdibe normal e.

2- Di temenê 3 mehî de zarokên nexweş serê xwe li ser stuyê xwe nagire.

3- Temenê zarokan zêdeyî 3 mehan nikare rûne.

4- Zêdeyî 7 mehan zarok nikare bi çar lepikan bimeşe.

5- Zêdeyî 18 mehan nikare bê alîkarî bimeşe

Ji bo naskirina nexweşiye

1- Divê beriya birîna mehra jin û mêr testa xwînê ya genetîkê bigrin ku ma gelo genên mutasyonbûyî heye yan na.

2- Gava ku jin ducanî (hemil) be divê ji malzarokê (plasenta) ava amniyonê bê wergirtin û testa koriyosenteza navikê a genetîkê bê kirin.

3- Piştî zarok çêbibe ji pehniya zarok dilopek xwîn were stendin û testa genetîkê bê kirin.

Çareserî û Dermankirin:

Ev karê ekîbekê ye. Bo nimûne pisporên ortopedî, nexweşiyên singê, gastroenterolog, diyetisyen, doktorê zarokan û yên newrolojiyê bi hevûdin re bi awayekî multîdîsiplîner di hevahengiyê de dixebitin.

Xwarina wan a baş probiyotîk, kalorî, fiber, pro kinetik, D3 vit, kalsiyum tên vesazkirin.

Birêvebirina komplikasyonên ortopedîk ên weke xwarkirina piştê tên kirin.

Mekîneya henesadanê (mechanic ventilator), antibiyotîk.

Heya 2016an dermankirin û terapiya çareserkirinê tune bû û mixabin dimirin.

Di sala 2016an de terapiya genetîk derket. Dermankirina nusinersen (spinaraza).

4 derzî (her 7 roj derzî) dûv re her 4 meh. Derziyek ji bo hûndirê mêjîyê piştê tê kirin. Lê ji bo Tîpa 2emîn her derzîyek 90 000 euro ye.

Di sala 2019an de dermanê (Onasembogene) derket ku derziyek bo damarê xwînê tê lêdan.

1 derzî ji bo tîpa 1emînpir bûhayê wê 2 miliyon euro ye.

Fêdeya wê li zarokên kêmî 2 sal û kêmî 13 kiloyan dibe.

Ji bo nexweşên SMAyê gelek kampanya çêdibin da ku ji bo derziyan pere kom bikin. Li Tirkiyeyê Wezareta Tendurîstîyê derzîya spinraza li welatîyê xwe dixe. Lê belê derzîya onasemnogen li Tirkîye tune ye. Tenê li Amerîka û çend welatan peyde dibe ku bihayê wê jî 2 milyon euro ye.

Dr. Şêrîn Mele Mistefa (Pisporê Nexweşiyên Zarokan)

31.12.2023