Carna di bav û dê de mutasyon tune lê di dema avakirina zîgotê de, mutasyon dikare çêbibe (spontaneous mutation).

Testkirina genetîkî û encama wê  giranbûn û pêşeroja nexweşîyê diyar dike û li gora wê dermankirin û şopandina wê zelal dibe.

Biotin yan jî vitamîn (B7)

Ji ber ku di herêma me mehra mervantî (zewaca xizmantîyê) pir e, loma ev nexweşî li gor cîhanê li cem me pirtir e. Bûyera 1/10000 ji dayikbûna zindî çêdibe.

Di bin bandor û çalakakîya enzîma biotîdînazê  de, bioksîn vediguhere biotinê.

Ji bo mihandina (metabolizma) dohn, şeker ê protein biotîn weke alîkar û co-factor pêwîst e. Heger biotîn kêm be ev xwarin parçe nabin û enerjî têr nayê bidestxistin û xwîn tirş dibe (asîdoz).

Gava beşek tenê jî çalakiya enzîmè kêm be nexweşî bi derengî xwe diyar dike.

Por diweşe, di çerm de ekzema çêdibe.

Li Turkîyê ev nexweşî li gora Ewropayê zêdetir e, ji ber sedema zewaca merivanî.

Di riya plasenta de, dê dide zarokê û têra heya 3 mehan piştî dayikbûnê. Loma nîşanê nexweşîyê piştî 3.5 mehan encex diyar dibe.

Nîşanên nexweşîyê: Xwîn tirş dibe (metabolic acidosis, organik acidemi)

Şekir di xwînê de nizm e (hipoglisemi), amonyak di xwînê de bilind e (hiperamonemi).

Mijank, birh û por diweşe, paqê wî dişeliqe.

Bin çeng, qirik, pişt ekzemakî giran çêdibe. Kramp û qelsbûna masûlkeyan, danûstandina bêhnê zehmet dibe.

Gava ev nîşane derkevin holê, bilez herin nexweşxanê sevisa lezgîn.

Nexweşi çawa tê naskirin:

Zarokê nûzayî roja 3 ji pehnîya wan dilopek xwîn distînin û dişînin beşek taybet ji Midûriyeta Tenduristiyê.

Analîza genetîkê tê kirin; gelo mutasyon heye yan na (heterozygosity yan homozygous)?

Nîşanên balkêş bo malbatê: Weşandina porê, lerizandin, kêmbûna dîtin û bihîstinê ê hiş, qelsbêna adeleyan, derengîya mezinbûn ê pêşveçûnê.

Di zarokê de bêhnçikandin çêbibe, bilez herin servîsa lezgîn.

Naskirin û dermankirina nexweşiyê pir hesan e.

Dilopek xwîn ji pehnîya zarokê tê girtin.

Û heya sax be vit B7 divê bistîne.

Dilopek xwîn û vîtamîn H yan B7 (biotin ) jiyana zarokê ji xetereyê rizgar dike.

Dr. Şêrîn Mele Mistefa (Pisporê Nexweşiyên Zarokan) 14.01.2024