Nexweşiyeke genetîk e (di kromozoma 6 de mutasyon di van herdu gena de CYP21p , CYP21  çê dibe) ku bi dereceyên cuda bandorê li ser glandula adrenal (girêka ser jora gurçikê) û derdana hormonan dike, bi sedema kêmbuna enzîmên bi navê 21 hidroksilaz yan 11 hidroksilaz yan 17 hidroksilaz a ku dibe sedema kêmbûna hormona weke kortizol, aldosterone û zêdebûna androgena mîna (DHEA, testesteron).

Ji %95 kêmasîya enzima 21 hidroksilazê tê dîtin, bi herdu cûrên xwe klasîk û parsiyel.

Gava kortizol kêm bibe şekir dadikeve, Acth bilin dibe û dibe sedema mezinbûna qaşila girêka ser jora gurçikê (adrenal hyperplasia) û zêdebûna 17 hyroxy progesterone û progesterone û berê xwe dide bi alîyê avakirina bi awayekî pir û bilind a testesteronê.

Pirsgirêk di 8-10 hefteyên hemlebûnê de dest pê dike. Gava di dema fetusê de bandor dest pê dike. Heger fetusa mê ‘di bin astên bilind ên androjenan re rûbirû bandor lê dibe, organên genîtal ên derveyî weke mêra tê xwîyakirin yanî vajîna weke penîsê tê xuyakirin, ambiguous genitale, lê di hûndirê zik de malzarok (rahîm û ovary) heye.

Clitoromegali, ambiguous genitale, maskulinîze, deng qalin dibe, pirça wan zû diyar dibe. Danûstandina xwe weke mêra dibînin û bi kurika re dilîzin.

Kurik: Pirça binçeng û binnavikê zû derdikeve, zû dibin xort (kamil), deng qalin dibe, penis mezin dibe.

Ev nexweşi li cem kurika pir giran derbas dibe.

Ji alîyekî ve aldosteron nizim dibe ‘xwê=sodyum û şekir nizim dibe, potasyum bilin dibe, xwîn tirş dibe (acidosis), av di laş de kêm dibe (dehiratation), tansiyona xwînê dadikeve, arîtmî, dil disekinê û dibe sedema mirinê, carna bi taybetî li cem kurikan di hefteya diduyan de.

Nexweşî çawa tê danîn:

Progesterone 17 hidroksi progesterone bilind e, renin, ACTH, DHEA, testesteron bilind e.

Genotype: Mutasyon di gena ser kromozoma 6 CYP 21, CYP21p. Çend hefte dem dixwaze.

Rapid caryotype gelo XX yan XY

Ultrasonografi li organê zarokê bi taybetî rehim û ovary.

Prenatal: Naskirina nexweşîyê gava zarok di zikê dayika xwe de.

Her sê mehên pêşîn (DNA analiz di cvs ) chorion villaus sampling. Bi derziyê di hûndirê plasenta de parçeyekî distînin.

Di 3 mehên duyem de, amniyosentez (ava dora zarokê di zikê dê de)

Screening test cem zaroka nû za ye, ji pehnîya wan dilopek xwîn tê standin. 17 hidroksiprogesteron

Dilopek xwîn ji pehnîya zarokê dikare jiyana wan ji talûkê xelas bike.

Dr. Şêrîn Mele Mistefa (Pisporê Nexweşiyên Zarokan) 8.01.2024